Mutasi Genetik Langka Terjadi Pada Tubuh Manusia

mutasi genetik langka
Salah satu mutasi genetik langka. Foto: Ist/Net

Mutasi genetik langka bisa saja terjadi pada manusia. Setiap manusia yang terlahir di Bumi ini memiliki perbedaan. Bahkan anak kembar pun terlahir tidak sama persis.

Ada banyak orang yang terlahir dengan mutasi genetik. Mutasi merupakan perubahan yang terjadi pada genetik.

Perubahan tersebut dapat terjadi mulai dari tingkatan gen hingga kromosom. Hal inilah yang menyebabkan individu terlahir jauh berbeda dengan manusia pada umumnya.

Mutasi Genetik Langka yang Perlu Anda Ketahui

Banyak sekali mutasi genetik langka yang terjadi pada manusia, kejadian tersebut diantaranya adalah:

1. Sindrom Proteus

Sindrom ini mempunyai nama lain sindrom Manusia Gajah. Orang yang terserang sindrom ini akan mempunyai organ dan jaringan yang tumbuh keluar dari proporsi tubuh normal.

Bagian tubuh yang sering terkena biasanya adalah kulit, tulang dan jaringan lainnya. Pada beberapa bagian, tubuh penderita akan membesar dan tidak seimbang.

Saat usia menginjak umur 6 sampai 18 bulan, biasanya gangguan mutasi genetik langka ini mulai akan muncul. Satu dari satu juta orang mengalami sindrom ini. Tingkat keparahannya berbeda antara orang satu dengan yang lainnya.

Sindrom Proteus merupakan hasil dari mutasi gen AKT1 yang mengatur bagian pertumbuhan sel. Sel menjadi tidak normal sehingga akan terjadi pertumbuhan yang lebih.

2. Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan kelainan pada jaringan ikat. Menyebabkan tulang tumbuh terlalu panjang dan sendi menjadi longgar.

Pada penderita sindrom ini akan cenderung mempunyai kaki dan tangan yang panjang namun tipis. Kejadian langka ini muncul dalam 1 dari 10 ribu sampai 200 ribu kelahiran.

Pada umumnya, penderita sindrom Marfan mempunyai sendi yang fleksibel dan mengalami skoliosis. Sindrom ini dapat menyebabkan penyakit komplikasi jantung dan aorta. Sampai saat ini belum ditemukan obat untuk menyembuhkannya.

3. Ektrodaktili

Sindrom ini membuat penderita mempunyai tangan seperti lobster atau kepiting. Tangan akan terlihat terbelah pada bagian tengah dengan jari yang mempunyai bentuk tidak normal.

Nama lain dari sindrom ini adalah Split Hand atau Split Foot. Mutasi genetik langka ini disebabkan oleh beberapa faktor.

Diantaranya adalah penghapusan, translokasi dan inversi dalam kromosom. Karena bersifat genetik, maka sindrom ini dapat diturunkan kepada anak dari orangtua. Kejadian ini dialami 1 dari 100 ribu kelahiran hidup.

4. Hipertrichosis

Pada penderita Hipertichosis, akan mengalami pertumbuhan rambut yang tidak wajar. Biasanya rambut akan tumbuh di wajah, telinga dan bahu.

Sindrom ini terjadi pada 1 dari 1 miliar orang. Namun, sejak abad pertengahan kejadian ini baru tercatat ada 50 kasus.

Mutasi genetik langka ini bisa terjadi karena mutasi genetik yang muncul saat lahir. Bisa juga muncul setelah lahir karena efek samping dari obat, kanker serta gangguan makan.

5. Progeria

Progeria menyebabkan orang mengalami penuaan dini secara cepat. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dari gen LMNA.

Gejala yang timbul adalah kulit terasa kaku, kelainan tulang, kebotakan seluruh tubuh serta gangguan pertumbuhan.

Anak-anak yang mengalami Progeria, sebagian besar meninggal saat usia muda. Hal ini disebabkan karena terjadi serangan jantung dan stroke.

Penderita Progeria rata-rata meninggal pada usia belasan sampai 20 tahun. Kasus ini terjadi pada 1 dari 8 juta kelahiran hidup.

6. Sindrom Manusia Pohon

Nama ilmiah dari sindrom ini adalah Verruciformis. Verruciformis merupakan kelainan mutasi genetik langka. Penderita sindrom ini akan sangat rentan terhadap infeksi HPV.

Infeksi inilah yang menyebabkan kulit seperti kutil. Kemudian tumbuh seperti tanduk dan kayu. Sindrom ini biasanya muncul antara usia 20 sampai 40 tahun. Namun tidak perlu khawatir, penyakit ini bisa dihilangkan dengan cara operasi.

Sebabkan Kesulitan Tidur

Para ilmuwan telah menemukan penyebab orang hanya membutuhkan waktu tidur 4 jam tiap harinya. Hal ini dikarenakan oleh mutasi genetik langka.

Penyebabnya karena penderita mempunyai keturunan gen ADRB1. Namun, kelebihan dari orang yang memiliki kelainan gen ini adalah mereka lebih optimis.

Selain itu juga mempunyai kemampuan multitasking yang tinggi. Bahkan penelitian juga memprediksi penderita ini akan berusia lebih panjang.

Penemuan mutasi genetik langka ini akan membantu dalam mengembangkan obat yang berkaitan dengan kesulitan tidur. Karena saat ini sudah banyak orang yang mengalami sulit tidur kronis. (R10/HR-Online)

Loading...