Penyebab Sindrom Turner yang Disertai Gejala dan Cara Mengobatinya

Penyebab Sindrom Turner
Ilustrasi Penyebab Sindrom Turner. Foto: aafp.org

Penyebab sindrom turner biasanya berbeda-beda karena kelainan kromosom X wanita atau terjadi pada bayi maupun anak yang menyebabkan kematian, bahkan sebelum lahir.

Sindrom turner ini sangat mempengaruhi perkembangan dan masalah medis pada seseorang. Pada dasarnya, wanita maupun laki-laki mempunyai genetik dari orangtua mereka. X kromosom dari ibu dan Y kromosom dari ayah.

Sedangkan kelainan sindrom turner, mereka hanya mendapatkan sebagian atau setengah dari X kromosom. Nah, kondisi inilah yang menyebabkan sindrom turner.

Sebenarnya pengaruhnya dari sejak di dalam kandungan, dengan tidak adanya kromosom X tersebut pada seseorang sehingga mengalami kelainan.

Perkembangan sel telur maupun sel sperma yang tidak sempurna pada kandungan membuat janin tersebut memiliki kelainan, kasus seperti ini terjadi dari 2500 bayi kemungkinannya hanya 1 bayi yang memiliki kelainan. Biasanya akan terlihat ketika ia menginjak remaja.

Baca Juga : Penyebab Penyakit Alzheimer, Gejala dan Cara Mengobatinya

Identifikasi Gejala Maupun Penyebab Sindrom Turner

Pada dasarnya seorang anak terlihat biasa saja dan, normal seperti anak yang lainnya. Karena tanda maupun gejalanya sangat tidak nampak dan halus seiring perkembangan anak tersebut. 

Sindrom turner mempunyai dua jenis yaitu klasik dan mozaik. Untuk sindrom turner klasik, biasanya kondisi dari 2 kromosom yang hilang 1. Sedangkan sindrom turner mosaik, sel kromosom X kehilangan bagian sel lainnya karena adanya kerusakan.

Apabila dengan penelitian dan pengamatan dari sejak berada di kandungan, masa balita, sampai dewasa, sebenarnya cukup terlihat. Simak penjelasan alur perkembangan sesuai masanya:

1. Masa Dalam Kandungan

Menangani penyebab sindrom turner dengan mendeteksi janin dengan skrining DNA sel prenatal. Hal ini dengan pengambilan sampel darah seorang ibu atau USG.

Gejalanya seperti kelainan jantung, ginjal ubnormal, atau edema. Edema ini merupakan pengumpulan cairan di belakang.

Baca Juga : Penyakit Kulit Selulitis yang Muncul Dengan Gejala dan Penyebabnya

2. Masa Balita

Sindrom turner terlihat pada anak balita pada fisik maupun perkembangannya. Seperti kerdil, dada datar, atau telinga besar.

Gejala yang lain adalah cacat jantung, lengan mengarah keluar siku, langit mulut sempit, pembengkakan tangan dan kaki, dan lainnya.

3. Masa Remaja Hingga Dewasa

Pada masa ini penyebab sindrom turner akan semakin terlihat seperti payudara yang tidak tumbuh, tidak mengalami masa haid, dan parahnya tidak dapat hamil. Masalah lainnya masalah jantung serta ginjal.

Pada penderita sindrom turner ini biasanya mengalami kehilangan pendengaran. Pertumbuhannya pun tidak maksimal dan tinggi fisik terlihat rendah. Wanita dewasa tidak memiliki ovarium yang mengakibatkan hormon tidak terproduksi.

Diagnosa dan Pengobatan Sindrom Turner

Pemeriksaan dengan mengambil sampel darah dan rongga mulut untuk mendeteksi analisis adanya kelainan kromosom. Apabila terjadi kecurigaan adanya kelainan, seseorang harus menjalani uji laboratorium untuk mengecek lebih jauh.

Pemeriksaan tersebut juga pada masa sebelum persalinan dengan mengambil jaringan dari ari-ari atau plasenta dan dari cairan ketuban rahim.

Baca Juga : Penyebab Penyakit Anosmia dan Cara Tepat Mengobatinya

Penanganan maupun pengobatan penyebab sindrom turner ini menyesuaikan dengan jenis sindrom turner yang terjadi pada seseorang. Penanganan ini fokus untuk terapi hormon. 

Terapi hormon pertumbuhan untuk meningkatkan tinggi badan seseorang di masa anak-anak. Lalu terapi estrogen, biasanya untuk memulai pubertas usia 11 atau 12 tahun.

Penderita sindrom ini sebaiknya selalu melakukan pemeriksaan secara lebih lanjut untuk melihat perkembangan serta menunjang kesehatan maupun kualitas hidup sindrom turner.

Dengan mengkonsumsi obat dari dokter secara rutin sesuai resep, akan dapat membantu perkembangan dan kesehatan wanita sindrom turner. Selain itu, berolahraga secara teratur serta memakan makanan sehat dengan mempertahankan berat badan normal.

Komplikasi Akibat Sindrom Turner

Penyebab sindrom turner pada penderita mengalami beberapa masalah kesehatan dan kelainan. Beberapa masalah medis ini berupa gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, gangguan pertumbuhan, kemandulan, kelainan jantung, kelainan ginjal, dan gangguan mental.

Sebagian penderita sindrom turner memiliki keterbelakangan intelektual, tidak seperti wanita normal pada umumnya. Kesulitan dalam menghafal, kemampuan visual, pemahaman yang rendah, serta sulit memahami matematika.

Oleh karena itu, perlu adanya pola atau gaya hidup yang sehat dari wanita tersebut agar menghindari sindrom turner pada bayi maupun anak.

Dengan melakukan pemeriksaan secara rutin serta berupaya mencegah penyebab sindrom turner ini, anak akan mendapatkan kehidupan normal seperti pada umumnya. (R11/HR-Online)

Editor : Eva Latifah